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叶酸药物个体化用药检测

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小叶酸,大作用。

叶酸补不补?补多少?基因说了算。

叶酸补充太少或太多,都同样有风险。

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的重要原因。

叶酸补充过量,胎儿发育会异常。

3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

科学预防出生缺陷,人生不留遗憾。

合理补充叶酸,孕育健康宝宝。




背景资料:

 

叶酸是一种水溶性B族维生素,又叫造血维生素。叶酸是合成核酸所必须的元素,是细胞生长和组织修复所必需的物质,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。人体自身不能合成叶酸,必须从为外界摄入。

1、叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的重要原因:
我国是出生缺陷高发国家,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%
每年有100-120万名出生缺陷儿,平均30秒就有一名缺陷儿出生。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂畸形等,叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。

在所有出生缺陷中,神经管畸形(NTDs)排在前三位。其原因就是育龄妇女体内缺乏叶酸。中国优生科学协会副会长北京大学人口研究所所长郑晓瑛指出:“中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍,每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。”


2、机体缺乏叶酸有两个方面的原因:
·叶酸摄入量不足导致叶酸缺乏
·叶酸代谢障碍导致叶酸相对不足

 图片关键词 

 

3MTHFRMTRR是影响机体叶酸代谢的两种关键酶
叶酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同,因此,叶酸补充剂量应因人而异;
MTHFRMTRR基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

(三)检测项目:

寰基编码

项目名称

检测内容

临床意义

样本

GAb

叶酸个体化用药基因检测

叶酸代谢酶MTHFRrs1801133rs1801131)、MTRRrs1801394)基因型检测

1. 指导女性正确剂量补充叶酸,有效降低婴儿出生缺陷;

 

拭子

DNA

 

主要检测对象:
项目适合计划怀孕和已怀孕的女性,特别适合孕前和孕早期女性。


重点检测人群:
·低龄或高齡妊娠以及多胎妊娠的妇女
·曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女
·孕前/孕早期妇女(0-12)预防神经管畸形的发生·孕中期妇女(13-27)预防妊高症、晚发性流产的发生。孕前/孕中期妇女(0-27)预防巨幼红细胞贫血的发生。

 

样本类型:

EDTA抗凝血5ml或口腔脱落细胞

图片关键词 

(四)检测意义:

 1、评估叶酸代谢能力
    2、指导个性化补充叶酸
    3、预防新生儿出生缺陷和其他疾病
    4、避免叶酸补充不当危害

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