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个体化用药基因检测,可助力患者精准安全用药

2021-05-26 11:24:41 webadmin 38
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基因检测助力精准用药



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生活中常常出现这样的情况:采用相同的药物进行治疗后,一部分人疗效很好,一部分人没有疗效,甚至还有一部分人产生了毒副反应,我们将这种现象称为药物反应的个体差异。


那么是什么原因导致了同种药物在不同人中作用不同,甚至相反的呢?这其中有环境、年龄、身体状态等多方面的影响,但基因是其中最重要的影响因素之一。医生开药遵循的剂量信息是经过大量测试后获得的,但所有药物在测试过程中都是以群体作为样本的,因此得到的剂量只能说对于大部分人是合适的。


近年来随着我们对药物基因组了解的深入,药剂师和医生们希望打破“千人一方”的局面,通过基因检测提供个性化的药物治疗方案,实现对不同患者的精准治疗,从而达到最好的治疗效果。


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1. 什么是基因

基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是生物传递遗传信息的物质。我们通常所说的基因,并不是一个基因,而是人体细胞内基因的集合,被称为基因组。实际上,我们身体内的每一个细胞都含有一套完整的基因组。而这套完整的基因组所包含的信息是从父母遗传而来,它决定了我们的肤色、外貌、身高、性格等,使我们每一个人成为独特的个体。


2. 什么是基因检测?

基因检测是指通过体液、血液检测,经提取和扩增其基因信息后,使用基因芯片技术或高通量SNP分型技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测。


3. 为什么用药前要做基因检测?

许多药物在人体有代谢过程,而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。通常来说按照基因的组成我们把人群分为:超快代谢型(ultra-rapid metabolizer,UM)、普遍代谢型(extensive metabolizer ,EM)、中间代谢型(intermediate metabolizer ,IM)和弱代谢型(poor metabolizer)。不同的代谢类型决定着药物的代谢和耐受剂量,只有根据自己的耐受剂量服药,才是最合理的安全剂量。因此进行药物代谢相关基因型检测,合理调整用药剂量,使长期用药更安全,毒副作用更小,效果更好。


4. 基因检测如何指导个体化用药?

这里我们以华法林为例说明:药物华法林(warfarin)是一种抗凝剂,是防止血液凝固的一种药物,病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多,血液便不容易凝固,会造成出血,甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9,它可以代谢这种抗凝剂,使之失去抗凝血作用。正常情况下华法林发挥作用后被代谢,完成它的药物治疗作用,也并不对人身体造成危害。但是,如果一个人CYP2C9发生突变,代谢功能降低,是弱代谢型(poor metabolizer),就意味着华法林代谢过慢,在身体中不断积累,最终可能造成出血倾向。基因检测的作用在于:它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变,并判定他属于哪种代谢类型,然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型,也即是华法林会很快被从体内清除掉,那就需要适当提高剂量;如果是弱代谢型,那就降低剂量并注意药物在血液中的浓度。这样就既保证了药物达到治疗效果,也不会出现不良反应。


5.药物使用过程中是否一定要进行基因检测?

对于需要通过药物基因组学检测进行个体化治疗的药物有两种要求:

第一是“必须(required)”,专指一些靶向药物,没有药物基因组学信息就不能使用。

第二是“推荐(recommended)”,指另一些药物,如华法林,通常情况下也能用,但不准确,采用药物基因组学技术后,可以精确治疗。


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目前需要判定代谢类型来决定药物剂量的药物有很多,例如治疗高血压、高血脂、糖尿病、抑郁症、哮喘等的药物都有不同基因参与代谢。进行基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围,从而降低毒副作用,达到最佳的治疗效果。国际药物基因组学核心数据库(pharmGKB)提供了很多药物效应、不良反应与基因位点的对应信息,相关信息可至该数据库查询。


寰基集团目前已开发心脏病、高血压、糖尿病、精神类疾病、儿童安全用药、肿瘤靶向用药等个体化用药产品,并且公司持续开发个体化用药基因检测产品。
   与基因测序技术公司相比,寰基公司基于基因芯片技术所开发的产品数量更多,价格也相对较低,适配市场范围更广阔。


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