神经系统类疾病个体化用药基因检测的价值意义

（一）背景

神经系统类疾病已成为全球的高发疾病，据统计我国成年人中有超过 17% 的人深受抑郁症及精神分裂症等神经系统类疾病的困扰 。药物治疗是目前神经系统类疾病的主要临床手段，但药物疗效和不良反应也呈现出巨大的个体差异。如在精神分裂症患者中，40% 的患者对典型和非典型的抗精神药物的反应不佳。在抑郁症患者中，有 38% 的患者对抗抑郁药物无应答 。

一、神经系统类疾病临床用药存在显著个体差异。 随着人类对自身基因组的深入研究，大量生物医学研究成果表明，导致个体用药差异的主要原因是由于个体的遗传背景——即DNA序列的差异性。 目前可供选择的治疗药物种类很多，但个体之间的药物效应存在显著差异，大约30%-50%的患者对药物治疗无应答；且药物治疗导致的不良反应也非常普遍。

二、基因检测助力神经系统类疾病精准用药。 随着基因检测技术的发展，目前利用分子生物学手段已经可以检测药物疗效或毒性相关基因变化，进而确定个体属于何种反应人群，从而选择疗效最佳的药物和最适剂量，最终真正达到“个体化用药”的目的，使临床用药更加高效、安全、精准。

神经系统类疾病基因检测的目的在于从个体的DNA片段上找某些药物与基因密码子的匹配程度，直接靶向作用于人体细胞。使得某种药物搭配能够定向作用于人体，既避免了产生药物反应，又极大的保障了治疗效果。 精神疾病进行个体化用药基因检测的意义有哪些？ 精准医疗中心个体化用药基因检测帮助受检者选择正确的药物，提高患者用药安全，避免试错用药，少走弯路。

神经系统类疾病需要精准用药。FDA 及 CPIC（临床药物基因组学联盟）指南建议需进行基因检测的 400 多种药物，包括精神疾病用药 90 多种需进行基因检测，共涉及抑郁症、精神分裂症、焦虑症、双相情感障碍、物质依赖、注意力缺陷多动障碍、癫痫等 9 种精神疾病，同时覆盖更多基因及位点，更精准地指导精神疾病药物的安全合理使用。

人体引发疾病的根本原因有三种：
(1)基因的后天突变；
(2)正常基因与环境之间的相互作用；
(3)遗传的基因缺陷。
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。

绝大部分疾病都可以在基因中发现病因。

基因是人体的“建筑图纸”，每个人身体中都带有20000多个基因，共同决定了我们的身高、外貌、体质、患病风险等身体特征。因为每个人基因不同，所以天生身体特质、健康状况也不一样。

（二）现状

1. 神经系统类疾病药物治疗现状

神经系统类疾病已经成为我国的高发疾病，据统计我国成年人中有超过17％的人深受抑郁症、精神分裂症等精神疾病的困扰。药物治疗是目前精神疾病的主要临床手段，但药物疗效和不良反应也呈现出显著的个体差异。

在精神分裂患者中，有30％~50％的患对典型和非典型抗精神病药物的反应不佳；

在抑郁症患者中，仅有30％~45％的患者在足量足疗程的抗抑郁症药物治疗下可获得临床症状的完全缓解。

2. 疗效差异原因

（三）寰基方案

寰基生物. 神经系统类疾病安全用药检测方案