基因检测有什么用途？主要检测哪些内容？

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

随着基因检测技术的成熟以及人们对基因认知度的提升以及对个人健康的关注，第三方医学检验所以及一些医院开设的基因检测服务也应运而生；虽然很多人做了基因检测服务，基因检测有什么用途？依然是一个经久不衰的话题，下面我就结合具体事例阐述一下基因检测的主要用途。

1、遗传病筛查

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种，现在发现单基因遗传病有6600多种，也有一些多基因疾病，通过高通量测序可以迅速、准确、快捷的筛查遗传病；遗传病和先天性疾病有所不同，同样是有出生缺陷的，但其致病原因不同，先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如大多数先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

对于遗传性疾病，致病基因检测是最终的病因诊断，与此相比，核磁共振及其他辅助检查结果与患者的症状一样，是表型的一部分，不能作为确诊依据。例如，遗传性共济失调存在多种遗传模式，包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传等，脊髓小脑共济失调(SCA)已经定位了近30个致病基因位点，有13种已经明确了基因序列和结构，其突变模式多样化，常见的有基因内核苷酸重复序列扩展突变，除此以外，还有点突变，缺失插入突变等，通过普通的检测和表型判断并不能准确判断，只有通过基因检测才能明确其遗传模式。下表列举了一些常见的遗传病及主要症状：

2、产前基因筛查

近些年来，随着环境污染愈加严重、孕妇高龄的化、生活习惯不良、营养不良、遗传缺陷、滥用药物等其他一些因素的影响，宝宝在妈妈体内就会发生形态结构、功能代谢等这些方面的异常，从而导致新生儿的出生缺陷现象愈发严重。目前在我国，平均每２０个家庭中就会出现一家要面由缺陷婴儿所带来的经济负担和精神折磨。

产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。常见的产前基因检测包括有传统的唐氏筛查，羊水穿刺检测和无创产前基因检测。这三种检测方法相对比来说，羊水穿刺属于介入性诊断方法，有大约百分之一的流产风险；而唐氏筛查具有假阳性率高、漏诊率高的缺陷；而无创产前基因检测相比较于前两种，具有无创性、无流产风险、准确率高等特点。传统血清学筛查方法假阳性和漏检风险均较高；基因检测新技术对于目标疾病存在高检出率和低假阳性率。筛查孕周范围大，可以应用于早孕期和中孕期，甚至孕23周以后。目前在临床上应用的，是针对染色体非整倍性疾病，主要是21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体3种疾病的产前检测。处于研究阶段的疾病有多种，像地中海贫血、假肥大性肌营养不良（DMD），血友病等。随着测序深度的增加和生物信息学的发展，能够应用于临床检测的疾病将会越来越多。因此。基因检测对于优生优育、提升家庭幸福指数有很大作用。

3、用药指导

治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。例如，目前抗血栓药华法林的用药指导，华法林（warfarin）是香豆素类口服抗凝药，是临床最常用的抗凝药之一，多用于人工心脏瓣膜植入、血栓栓塞性疾病（如下肢静脉血栓、肺栓塞）及慢性房颤等的抗凝治疗。但华法林的治疗窗较窄，临床使用过程中，不同个体间的稳定治疗剂量有着很大的差异，若剂量不足将导致血栓栓塞，而剂量过大则会增加出血风险，甚至危及生命。最高和最低剂量差异甚至相差10倍以上。目前研究已经发现，与华法林代谢相关的药物基因多态性（SNP）是导致这些问题的重要原因。尽管每个人的华法林剂量是多因素决定，如种族、遗传、年龄、性别、体重、合并用药、食物及药物中维生素K的摄入等，但基因多态性是造成剂量差异的主要因素。研究发现，不同人种因为基因差异性，华法林剂量差异很大。而且，不同人种起作用的基因也不同。就黄种人而言，不同国家的人，基因突变也不同。因此，建立每个人种和国家的基因数据库对提高华法林代谢中的相关基因认识具有重要意义。目前与基因相关的药物还有阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛、西洛它唑等。

4、肿瘤靶向治疗

肿瘤传统的治疗方法主要是手术、化疗、放疗等手段，常规的手术切除有时并不能完全去除肿瘤组织，伴随后期的化疗或放疗进一步辅助治疗，但是化疗类药物不能特异性识别肿瘤细胞，杀死肿瘤细胞的同时也给正常细胞造成了巨大伤害，正所谓“杀敌一千，自损八百”。近年来，随着人们对基因深入的研究，治疗肿瘤的方法也有了突破性进展，其中靶向治疗一定程度上弥补了传统放疗、化疗的缺陷，可以专门针对肿瘤细胞用药，对机体损害较低。例如，肺癌患者的靶向治疗，常见的EGFR（表皮生长因子受体）突变，EGFR突变一般有18突变，19突变，T790m,,20突变，21突变；18突变适合阿法替尼; 19突变可选择的就多了，易瑞沙，特罗凯，凯美纳; T790m选择2992,4002,9291,3759; 21突变推荐特罗凯。其中 19突变被称为“黄金突变”，可以选择的靶向药物多，吃靶向效果最好，耐药时间长，最高的有长达十几年的。另外一种突变，ALK（间变性淋巴瘤激酶）突变，可以用的药多，耐药时间长，但是所用的靶向药价格昂贵。肿瘤靶向治疗相对于传统治疗有很大优势，但最好不要去盲目的试靶向药，靶药只有针对特有的基因突变有效，盲目使用只会延误治疗和增加经济损失，靶药的价格一般较贵，但基因检测的价格相对来说相对便宜，对于靶向治疗手段的患者首先要进行基因检测，更具检测结果使用靶药，有的放矢，万不可本末倒置。

5、生活习惯指导

这里首先强调一点，基因检测并不是万能的，现如今基因检测市场如火如荼的发展，很多人过分夸大了基因的功能，性状是由基因和环境共同决定的，基因是其中的主要因素，如果知道的自己的基因功能调整自己生活环境将更有利于我们的生活，例如目前常规的酒精代谢、咖啡代谢等检测，对于我们的生活质量有很大改观；基因检测的用途将根据未来生物医学技术的发展，人们对基因功能认识的深入而与时俱进。