前沿 | 纳入539个关键基因 适合中国患者的“乳腺癌多基因检测”技术实现转化

近年来，精准医学揭示了更多关于乳腺癌的“秘密”：不同基因分型的乳腺癌疗效有显著差异、针对不同基因靶点的靶向药物可为患者带来明显获益……其中，破解“秘密”的关键“钥匙”是对患者关键乳腺癌基因的检测。

比如，78岁的李阿婆4年前发现晚期雌激素受体阳性、HER2受体阴性乳腺癌，此后多次接受治疗但病情仍然反复进展，且出现了新的转移灶。近乎绝望之际，复旦大学附属肿瘤医院专家建议李阿婆空芯针穿刺进行乳腺癌多基因测序。测序结果显示李阿婆携带有AKT1 E17K基因突变，提示对mTOR抑制剂敏感。随后，李阿婆接受了mTOR抑制剂依维莫司联合卡培他滨的治疗，治疗2疗程后疗效评估为“疾病部分缓解，肝脏转移灶明显缩小”。

像李阿婆这样从多基因测序中获益的乳腺癌患者并不少。自2018年复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心开展乳腺癌多基因测序技术至今，已经有1.2万余例乳腺癌患者进入研究队列，通过多基因测序技术获得了精准治疗的依据。

“乳腺癌是一种分子特征及临床表现高度异质性的恶性肿瘤，基于分子分型的个体化精准诊疗已经成为当前乳腺癌的主要应对策略。目前，乳腺癌精准检测已写入《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》。”邵志敏表示，此次转化的专利技术集成了适合中国乳腺癌人群的检测基因，弥补了基于欧美人群测序数据库的缺陷。相关研究成果已经取得国内外科学界和产业界的认可。

据了解，“乳腺癌多基因检测”方案基于大规模中国人群乳腺癌队列自主研发设计，覆盖中国乳腺癌人群的高频变异基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因，包含539个突变基因、24个拷贝变异基因，通过一枚芯片即可实现对乳腺癌关键基因的全面检测。

根据多基因检测结果，临床医生可以向患者提供更多治疗的选择，告知肿瘤遗传的风险，预测治疗疗效和复发转移，从而制定更为精准有效的个体化诊疗策略。

此次，复旦大学附属肿瘤医院与浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司围绕 “乳腺癌多基因检测”技术成果开展转化合作，实现研究成果从实验室到产业化，有望让全国更多乳腺癌患者获益。

复旦大学附属肿瘤医院副院长陈震表示，此次研究成果的转化是肿瘤领域产医融合的重要突破。未来，医院将推动更多研究成果走向产业化，实现从优质论文到临床成果、再到全面推广应用的全过程高效管理，更大程度服务肿瘤患者。

（来源：新华网）