基因检测助力精准用药

基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。我们通常所说的基因，并不是一个基因，而是人体细胞内基因的集合，被称为基因组。实际上，我们身体内的每一个细胞都含有一套完整的基因组。而这套完整的基因组所包含的信息是从父母遗传而来，它决定了我们的肤色、外貌、身高、性格等，使我们每一个人成为独特的个体。

基因检测是指通过体液、血液检测，经提取和扩增其基因信息后，使用基因芯片技术或高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测。

许多药物在人体有代谢过程，而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。通常来说按照基因的组成我们把人群分为：超快代谢型(ultra-rapid metabolizer,UM)、普遍代谢型(extensive metabolizer ,EM)、中间代谢型(intermediate metabolizer ,IM)和弱代谢型(poor metabolizer)。不同的代谢类型决定着药物的代谢和耐受剂量，只有根据自己的耐受剂量服药，才是最合理的安全剂量。因此进行药物代谢相关基因型检测，合理调整用药剂量，使长期用药更安全，毒副作用更小，效果更好。

这里我们以华法林为例说明：药物华法林（warfarin）是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，使之失去抗凝血作用。正常情况下华法林发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着华法林代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用在于：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，也即是华法林会很快被从体内清除掉，那就需要适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的浓度。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现不良反应。

对于需要通过药物基因组学检测进行个体化治疗的药物有两种要求：

第一是“必须(required)”,专指一些靶向药物，没有药物基因组学信息就不能使用。

第二是“推荐(recommended)”，指另一些药物，如华法林，通常情况下也能用，但不准确，采用药物基因组学技术后，可以精确治疗。