前沿 | 新基因疗法或可治疗儿童罕见癫痫病

2023-06-29 09:06:22 13

新华社耶路撒冷6月28日电(记者王卓伦)以色列特拉维夫大学近日发布公报说,该校人员领衔的一个研究团队开发出的一种新的基因疗法或有助于治疗德拉韦综合征——一种在婴儿时期出现症状的罕见癫痫性脑病。相关论文发表在美国《临床检查杂志》上。

公报说,德拉韦综合征的致病原因为一个名叫SCN1A的基因发生突变,这一突变并非遗传自父母,而是在胚胎中随机发生,因此也无法在母体怀孕时被发现。这一疾病在罕见性疾病中相对较为常见,病情通常始于婴儿六个月时的热诱导癫痫发作,一岁后发展为频繁的自发性癫痫发作,并伴有运动和认知发育迟缓,早期死亡概率较高。

此前开发的一些针对该疾病的基因疗法动物实验结果都显示,只有在疾病发病非常早期的阶段干预才有效果。由于基因疗法是一种复杂和侵入性的治疗手段,因此只会对确诊患儿实施这种疗法。这项研究中,团队主要目的是开发出一种在该疾病发病之后,即使是相对较晚发现,也还能有效缓解癫痫和认知方面症状的疗法。

该疗法将改造过的病毒作为载体,将正常基因输入患者体内,使患者正常活动成为可能。在动物实验中,研究人员将携带正常SCN1A基因的病毒注射到患有德拉韦综合征小鼠的大脑中,其中31只小鼠在自发性抽搐开始后的三周龄、即相当于儿童一到两岁时接受治疗;13只小鼠在五周龄、即相当于儿童六到八岁时接受治疗。研究人员在小鼠大脑的几个区域进行注射,此外还将去除了遗传物质的空病毒注射到48只对照组小鼠的大脑中。

实验结果发现,在三周龄时接受注射的小鼠治疗效果最好,它们在注射后60小时内癫痫发作完全停止,预期寿命显著增加,认知障碍得到完全修复。五周龄的小鼠也表现出了显著的症状改善,癫痫症状有所减少。而对照组接受空病毒注射的小鼠病情没有改善,与未经治疗的小鼠一样出现症状,其中约50%因严重癫痫而过早死亡。此外,这一疗法应用至健康小鼠后未出现有害结果,因此其安全性得到证明。(来源:新华网)