前沿 | 复旦大学附属中山医院全球首创“基因心超”更早识别年轻人猝死的“无声杀手”

年轻人突然倒下，背后的“无声杀手”可能是遗传性肥厚型心肌病。如果能提前精准诊断出这种病症，许多年轻的生命或许能得到挽救。近日，复旦大学附属中山医院心超室舒先红教授团队最新研究发现：基因心超显著提高遗传性肥厚型心肌病诊断效率。该团队在国际上首次提出“基因心超”概念，创新性地绘制了肥厚型心肌病的基因心超图谱，这一方案将显著提升诊断的准确性和效率。

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病（发病率1/200），也是最复杂的一类病，是年轻人猝死的主因。传统心脏超声虽然是首选的影像诊断方法，但由于心肌病的复杂性，诊断准确率一直徘徊在62%左右。对此，舒先红从2015年开始带领团队深入研究遗传性心血管病的致病基因，创新性地将基因学与心脏超声结合，由此，诊断准确率从62%显著提高到96%。

“这不是简单的相加，而是相互验证和补充。”舒先红介绍，基因心超诊断方法不是简单的两者相加或“1+1>2”,而是“1+1=确诊”，将基因型和心脏表型诊断更好结合，尤其在诊断法布雷、丹农病等罕见心血管病时，此方法显示出巨大优势。

为了更方便临床医生诊断肥厚型心肌病，舒先红团队利用超声将肥厚型心肌病的节段肥厚模式画出来，给每一种致病基因精准画像，这样既方便医生为患者制定个性化诊疗方案，也有助于临床遗传信息的解读，特别是对家庭遗传基因的筛查、诊断及辅助生殖，对阻止疾病的恶化、阻断疾病的遗传都发挥重要的作用。（来源：文汇报）