资讯 | 科学家发现每25人中就有1人携带短寿命相关基因

2023-11-13 09:11:42 9

冰岛科学家们进行了一项基因解码研究项目,发现每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因型。

该研究报告刊发在顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》杂志上。该项研究采用了5.8万名冰岛人的全基因组测序数据,评估了那些所谓“可操作基因型”的携带率。所研究的基因型与个人罹患心血管疾病、癌症和代谢疾病风险增加密切相关。换句话讲,携带这些基因的人,极有可能在一生中患这些致命性疾病。

该研究使用了美国医学遗传学和基因组学学院的73个可操作基因列表,发现4%的冰岛人携带至少一个致命性疾病的基因型。特别是,携带癌症易感基因型的人群中位生存期比非携带者短三年。

例如,携带BRCA2基因的致病性变异可减少患者大约7年生物学寿命,而 LDLR基因变异则可能缩短6年。

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研究人员认为,识别这些可操作基因型并向人们披露这些信息,可以指导临床精准决策,改善治疗结果。

该研究发现对于减少个人和社会因素致病负担具有重大意义。研究人员希望政府开始在更大范围的精准医疗保健计划,利用国民的泛基因组学数据来改善医疗服务保障机制。(来源:全球医生组织