精准医疗时代下，基因检测有哪些意义和价值？

基因测序技术在近年迅猛发展。在这个高度“基因化”的时代，过去人类无法解释的疾病与生命现象都陆续在基因里找到了答案。疾病是内因与外因相互作用的结果。基因检测就是掌握内因，调控外因，主动健康管理的源泉与根基。

基因检测的原理

人人生来不同，这份不同从受精卵形成的那一刹那就已经印刻在了DNA里。

如果真的有所谓“造物主”的话，那么这位造物主在编写命运的时候看着实在不太走心——仅仅通过五个字母：T(U)，G，A，C的不同排列，就决定了一个人一辈子的“初始配置”，把你放在了一个或好或坏的，属于你的生命的起跑线。

基因检测，取被检测者的口腔粘膜细胞，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析所含的各类疾病易感基因情况，从而预测身体患病的风险。根据检测结果针对性地改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，告诉我们该如何保持健康的身体。

基因检测的重要作用

人类生活质量的改善和提高首先应该得益于健康的保障，健康是根本，有健康才有事业，把握健康才会实现希望。相对于传统体检，基因检测是对未来发生疾病的风险进行评估，通过对遗传因素以及环境作用的综合分析，为消费者制定个性化的营养、运动、药物、环境的选择方案，从而调控、延缓、避免疾病的发生，达到预防疾病，延长寿命的目的。

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基因检测常用领域：生殖生育诊断

在预防出生缺陷、保障生育健康方面的应用也包括夫妇孕前基因检查、常见染色体异常疾病（如三体综合征）的产前诊断、PGS/PGD（胚胎植入前遗传学筛查与诊断）、新生儿遗传病筛查等，在“放开二胎”政策背景下高龄孕妇增多，PGS/PGD有望成为基因检测领域的下一个百亿级临床应用市场。

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基因检测常用领域：遗传病诊断

健康人群：正常人群进行基因检测，可以了解自身情况，为健康保驾护航；

备孕准爸妈：在怀孕前帮助准父母了解自身的健康状况，将健康的基因传递给后代；

疑似患者：为疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病原因，辅助临床诊断。

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基因检测常用领域：肿瘤精准诊疗

基因检测能够在肿瘤的预防、诊断、用药、复发检测各个环节发挥重要作用，基因检测对有靶标基因突变的患者用相应的靶向药，达到“量体裁药”的目的。

此外，基于基因捕获与测序的液体活检技术在癌症早期筛查与患病风险估测方面的应用也正在加速临床验证， 肿瘤的基因检测市场空间巨大，潜在市场达千亿级。

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基因检测常用领域：慢性病患病风险

人类基因组学与微生物组学、代谢组学等多组学的快速发展和整合，也促进了基因检测在慢性疾病早期筛查及发病风险评估和预防中的应用。

慢性病风险基因检测，是在健康状态或疾病早期无症状阶段对个体的患病风险进行的评估，预知身体患常见慢性病风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓慢性病的发生。基因检测的作用早预防，早发现评估健康风险，精准预防量身定制保健方案。

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基因检测常用领域：安全用药

人群中普遍存在药物代谢基因的差异性，因此一些药物在不同基因型人群中的使用效果大相径庭，有些甚至会造成严重的毒副作用。所以，通过个人基因组检测了解自身药物基因组学特点，有助于在您罹患疾病时个性化、有针对性地精准用药、安全用药，以达到较好的治疗效果。

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基因检测常用领域：基因身份证

儿童基因身份证也是针对被拐、失散儿童快速找到亲生父母的比较有效、直接的工具。

因为基因具有固定不变的遗传标记，因此儿童基因身份证最重要的用途是——可以对接公安局流失儿童基因库，能够实现儿童身份识别、防拐卖追踪儿童等保护功能。这样一旦有人从人贩子手中收买小朋友，这类小朋友在入户、就医时，就会引起数据库报警，从而有效遏制、杜绝儿童买卖的发生。

未来基因检测应用领域不断扩大

未来基因检测行业规模、应用领域要不断扩大，测序成本下降是必然趋势，使之前很多难以实现的科学问题得到解决，能在更广阔的研究领域上发挥作用，包括临床诊断，遗传检测，个人基因组等，从而推动行业规模的进一步增长。

除了测序成本下降，肿瘤将继续成为基因检测市场竞争的主战场。随着基因检测技术发展及肿瘤个体化用药的爆发，预计2025年肿瘤基因检测在肿瘤患者中渗透率达30%-40%。

总体而言，我国基因检测行业仍处于快速发展阶段，各类技术平台的创新速度在加快，应用领域得到不断拓展，应用产品的数量也在不断增加。同时，基因检测正作为战略性新兴产业得到政策的大力支持和培育，整个行业面临前所未有的历史发展机遇。