寰基精准医疗

糖尿病个体化用药检测

背景介绍:

1. 我国糖尿病发病率居世界首位

糖尿病是一组多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢性疾病,与遗传和自身免疫等因素有关,是由于胰岛素分泌及作用缺陷引起糖类、蛋白质和脂肪等代谢异常的疾病。目前全球约有4.15亿糖尿病患者,中国糖尿病患者约占全球糖尿病患者的1/3,居全球之首。

2. 血糖控制不理想严重威胁生命健康

中华医学会糖尿病学分会2011年公布的一项糖尿病患者调查结果显示:糖化血红蛋白(HbA1C)以7%为标准,有65%的受访者不达标;如以6.5%为标准,则有77%的受访者血糖控制不达标。 这项调查启动于2009年,全国共有417家医院、143123名患者参与。这是国际上迄今规模最大的2型糖尿病患者调查,受访患者来自全国各地各级医院。

长期血糖控制不良不仅会引发血脂紊乱、高血压、高血液粘稠度,还会导致多种并发症,包括大血管病变(脑血管疾病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、周围血管疾病)和微血管病变(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变),严重时可出现糖尿病酮症酸中毒和糖尿病高血糖高渗状态,是导致糖尿病患者致残和死亡的主要原因。

3. 基因检测助力糖尿病患者合理用药

降糖药物反应的个体差异普遍存在,其发生机制与遗传、性别、年龄、身高、体重、生活饮食习惯、合并用药、疾病状态等多种因素有关,其中最主要的是遗传因素。

目前对糖尿病病人实施个体化用药,避免疗效不佳或产生严重的低血糖等毒副作用已经成为治疗中的研究热点。遗传药理学的研究表明药物代谢酶、转运蛋白、受体的遗传多态性是引起疗效和毒性个体差异的重要因素。

控制血糖的药物有多种,按照作用机制可以分为磺脲类促胰岛素分泌剂、非磺脲类促胰岛素分泌剂(格列奈类)、双胍类、噻唑烷二酮类胰岛素增敏剂等。糖尿病的控制率不理想,基因的多态性对药物的疗效的影响是不可忽视的因素,个体的基因多态性造成降糖药的疗效出现严重的个体化差异。

 

   2007年11月28日,旨在对降糖药物安全性进行评估,提醒广大医务工作者更加合理地选择和使用降糖药,最大程度地减少和避免药物不良反应的《糖尿病安全用药中国专家共识》正式发布。这份共识是在国家食品药品监督管理局的支持和中华医学会糖尿病学分会的倡导下,由国内知名糖尿病专家共同参与完成的,其产生将有助于推动广大临床医生的糖尿病治疗安全用药意识,提高血糖控制达标率,并通过循证医学实践探寻适合中国2型糖尿病患者的安全防治方案。中国的糖尿病患者数已居世界第二位,并仍呈高速增长态势。目前,我国大约有4000万人罹患糖尿病,其中80%的糖尿病患者最终死于心脑血管疾病。

   近年来,我国的糖尿病控制取得了长足进步,随着新的降糖药不断研发上市以及循证医学的快速发展,糖尿病患者的血糖控制情况不断改善,寿命逐渐延长,生存质量明显提高。但是,糖尿病作为慢性疾病需要长期甚至终生坚持药物治疗,保障药物的安全使用日益成为全社会,特别是广大糖尿病患者和医务工作者关注的焦点。为了纠正目前存在的一些对降糖药物安全性的错误认识,进一步提高血糖控制达标率,专家们根据现有国内外临床试验证据以及临床经验,对降糖药物安全性进行全面评估,达成了《糖尿病安全用药中国专家共识》。 共识积极探讨了适合中国人群的糖尿病防治策略,指出由于中国人的生活方式不同于西方,中国患者对治疗的反应、耐受性和安全性也有独特的特点,寻找中国人的特殊基因背景,预测药物治疗的反应和安全性是今后基础和临床研究的一个方向。


糖尿病用药基因检测意义

1预测患者对降糖药物的疗效以及毒副作用

2合理调整药物的用法用量,达到更佳的治疗效果。

3对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测,可指导患者选择合适的药物和给药剂量,实现“个体化”用药,提高药物治疗的有效性和安全性。


寰基 糖尿病安全用药基因检测方案


编号

项目名称

项目内容

临床意义

适用范围

GD

糖尿病个体化用药基因检测

ABCC8PPARGC11orf65SLC47A1TCF7L2

1. 指导磺脲类降糖药物有效使用;

2. 对双胍类降糖药物的有效使用

3. 提示胰岛素使用者的胰岛素抵抗

1. 内科2. 心血管科

3. 老年病科

4. 慢病科

5. 健康体

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